شرایط عمومی:

۱- همکاری کامل با تیم نظارتی اداره کل بهزیستی استان و سازمان بهزیستی کشور 

۲- دارا بودن مدارک تخصصی مورد تائید وزارت بهداشت 

a .تبصره : براساس آئین نامه وزارتی مسئول فنی آزمایشگاه متقاضی می بایست دارای مدرک معتبر مورد تایید وزارت متبوعه و دارای مدرک دکترای تخصصی (PHD) در رشته ی ژنتیک با گرایشات مربوطه در فصل ۱۱ ماده ۳۸ آئین نامه تآسیس و مدیریت آزمایشگاه های پزشکی باشند.

۳- استفاده از فرمت جوابدهی مورد تایید سازمان بهزیستی کشور ( ضمیمه ۱ و ۲دستورالعمل جامع ژنتیک)

۴- تکمیل فرم های درخواستی بهزیستی ویژه متقاضیان کمک هزینه های انجام آزمایشات ژنتیک 

۵- علاوه بر ارسال فرمت جوابدهی اعلام شده توسط سازمان بهزیستی کشور، تفسیر و توضیح در واریانت های پیدا شده در آزمایشات را نیز ارائه دهد. 

a. تبصره: نیروهای بکار گرفته شده در آزمایشگاه هیچ گونه رابطه استخدامی با سازمان بهزیستی ندارند و مسئولیت پرداخت حقوق و مزایای قانونی ایشان به عهده طرف دوم می باشد و عواقب ناشی از بدهی و مسائل حقوقی و قانونی آن تماما بر عهده طرف دوم است .

b. تبصره:طرف دوم متعهد میگرددکه مشمول قانون منع مداخله کارکنان دولت درمعاملات دولتی نباشد. 

۶- ارسال لیست اسامی خدمت گیرندگان و فاکتورهای مربوطه به طرف اول جهت دریافت کمک هزینه انجام آزمایشات همراه با تکمیل فرم متقاضیان کمک هزینه انجام آزمایش 

• تبصره : آزمایشگاه متقاضی می بایستی براساس نتایج ارزیابی علمی و نیز مطابق با آخرین دستورالعمل جامع خدمات مشاوره ژنتیک، مورد تآیید کمیته تخصصی ژنتیک منطقه و سرمنطقه سازمان بهزیستی کشور باشد.

۷- همکاری در تشکیل بانک اطلاعاتی جهش های ژنتیکی در کشور 

۸- سابقه حسن همکاری با اداره کل بهزیستی استان 

۹- با توجه به الزام اخذ مجوز ارسال نمونه آزمایش هول اگزوم به خارج از کشور از وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی، آزمایشگاه های متقاضی همکاری می بایست تا آخر شهریور ماه سال جاری مجوز مذکور را دریافت نمایند لذا تفاهم نامه همکاری با آزمایشگاه در صورت عدم دارا بودن مجوز تا پایان شهریور ماه جاری خواهد بود ودر صورت اخذ مجوز تمدید می گردد.

۱۰- آزمایشگاه متقاضی باید دارای دفتر کار در مرکز استان باشد. ارسال آدرس محل دفتر کار در مرکز استان الزامی است .

۱۱- آزمایشگاه متقاضی ضمن دارا بودن شرایط احراز لازم طبق آئین نامه با نازلترین قیمت و همراه با بالاترین کیفیت مورد تایید خواهد بود.

۱۲- اداره کل بهزیستی استان در رد یا قبول درخواست آزمایشگاه های متقاضی بر حسب شرایط عمومی و اختصاصی اعلام شده مختار می باشد

شرایط اختصاصی:

۱- رعایت تعرفه وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی برای آزمایشگاه های بخش دولتی و غیر دولتی 

۲- در صورت عدم امکان انجام آزمایش در آزمایشگاه لازم است نمونه بیمار معرفی شده اخذ و به آزمایشگاه همکار (موردتائید سازمان بهزیستی کشور) ارسال نماید و پس از دریافت جواب آزمایش ، جواب را به بیمار تحویل دهد . 

a. تبصره: آزمایشگاه متعهد است از ارجاع افراد ( بیمار ) به آزمایشگاههای همکار خودداری نمایند .

۳- اعلام لیست آزمایشاتی که بطور مستقل توسط خود آزمایشگاه انجام می شود .

۴- اعلام لیست آزمایشاتی که بطور مستقل توسط خود آزمایشگاه انجام نمی شود و با همکاری آزمایشگاه های دیگر انجام می شود .به صورت جدول اکسل شامل عنوان آزمایش، محل آزمایشگاه همکار، نام آزمایشگاه و یا شرکت انجام دهنده آزمایش، 

a. تبصره: لازم است آزمایشگاه های همکار مورد تایید کمیته تخصصی استان منطقه و یا سر منطقه باشند و البته نحوه جواب دهی طبق فرمت مورد تایید سازمان بهزیستی کشور ارسال گردد . 

b. تبصره:آزمایشگاه های همکار می توانند در همان استان یا سایر استان ها باشند. 

۵- اعلام لیست آزمایشاتی که بصورت تحقیقاتی( رایگان ) انجام می شوند.

۶- اعلام نتایج حاصله از آزمایشات هر ماهانه به معاونت پیشگیری بهزیستی شهرستان/ استان بصورت فایل اکسل در DVD (در قالب فرم ضمیمه ۳ دستورالعمل جامع ژنتیک)

۷- اعلام موارد Incidental finding طبق گاید لاین ACMGG ( اعلام سایر واریانت های غیر طبیعی که در درخواست اولیه وجود نداشته اند) ، همچنین اعلام مواردی که فرد ناقل واریانت های pathogenic یا likely pathogenic در بیماری هایی است که اندیکاسیون تشخیص قبل از تولد یا PGD به منظور جلوگیری در بارداری های آتی دارند.

۸- الزامات زیر را در کلیه مراحل تولید و پردازش ئ تحلیل داده های حاصل از توالی یابیWhole Exome Sequencing (WES) 

‌أ. استانداردهای مربوط به داده خام (FASTQ):

• میانگین طول خوانش‌ها حداقل ۱۵۰ جفت‌باز به صورت Paired-end.

• نرخ خوانش‌های تکراری (Duplication Rate) متناسب با میزان داده باشد به طور مثال برای ۸ گیگا باز داده میزان خوانش تکراری باید کمتر از ۲۰% تولید شده باشد. 

• نرخ Q۳۰ بالاتر از ۸۵٪ 

• نرخ Mapping بالاتر از ۹۸٪

‌ب. استانداردهای پوشش ژنومی (Coverage):

• حداکثر ۵٪ از نواحی هدف (با تعریف BED کیت) دارای پوشش کمتر از  ۲۰xباشند.

• نرخ نواحی بدون خوانش در کل نواحی هدف کیت می بایست کمتر از ۲٪ باشد.

• توزیع یکنواخت پوشش (Coverage Uniformity): اختلاف میانگین پوشش (Average Coverage) هر کروموزوم نسبت به سایر کروموزوم‌ها نباید بیش از ۱۰٪ باشد، به‌نحوی که توزیع داده‌ها یکنواخت تلقی گردد و از تمرکز یا ضعف شدید پوشش در برخی کروموزوم‌ها جلوگیری شود.

• میزان Coverage و Depth ژن‌های گزارش‌شده می بایست در جواب درج گردد.

• در صورت منفی بودن نتیجه، باید ژن‌های مرتبط با فنوتیپ بیماری که بررسی شده‌اند، ذکر شده و ژن‌هایی که در نواحی بدون پوشش قرار دارند نیز مشخص شوند.

‌ج. الزامات مربوط به ذخیره‌سازی و دسترسی داده‌ها:

• فایل‌های خام (FASTQ) باید به‌ صورت آنلاین ذخیره شده و دسترسی لازم برای اداره کل بهزیستی بدون نیاز به درخواست فیزیکی یا انتقال با هارد فراهم باشد، 

• مدت زمان نگهداری فایل‌های FASTQ حداقل ۵ سال پس از پذیرش بیمار الزامی است.

• در صورت درخواست اداره کل بهزیستی فایل‌ها باید به‌صورت رایگان ارائه شوند.

‌د. الزامات فنی تحلیل داده‌ها: پایپلاین بیوانفورماتیک مورد استفاده باید شامل مراحل زیر باشد:

• Alignment: تولید فایل BAM یا CRAM به همراه فایل Index.

• Variant Calling تولید فایل‌ VCF به‌صورت فشرده (Compressed) به همراه Index

• CNV Calling: تولید فایل CNV در فرمت VCF

• Variant Annotation: به ‌همراه خروجی در فرمت Excel با حجم کمتر از ۲۰۰ مگابایت (بدون فشرده‌سازی).

• Variant Classification: بر اساس دستورالعمل ACMG با خروجی Excel.

• CNV Annotation و CNV Classification: مطابق دستورالعمل ACMG با خروجی Excel.

• Trio/Duo Analysis: در صورت وجود بیش از یک نمونه از اعضای خانواده، امکان مقایسه و تحلیل خانوادگی فراهم باشد.

• Exonic Coverage Calculation:  بر اساس فایل BED کیت و با ارائه گزارش خروجی پوشش اگزونی ژن‌ها.

• Quality Control Reports:  ارائه گزارش‌های کیفیتی کامل به تفکیک هر مرحله و برای هر فایل ورودی و خروجی.

• Online BAM/CRAM Viewer:  قابلیت مشاهده فایل‌های BAM/CRAM از طریق مرورگر و بدون نیاز به دانلود، با استفاده از نرم‌افزار IGV یا ابزار مشابه.

• ثبت ورژن نرم‌افزارها و پایگاه‌های داده: در گزارش نهایی اطلاعات مربوط به نسخه‌های نرم‌افزارها و پایگاه‌های اطلاعاتی مورد استفاده (مثل ،ClinVar، dbSNP، gnomAD، ACMG Guidelines) به‌صورت دقیق ذکر گردد.

• محل انجام آنالیز: تمامی  مراحل تحلیل داده باید به‌صورت کامل در داخل کشور (ایران) انجام شود و مستندات مربوط به این موضوع به طرف اول ارائه گردد. 

• تبصره: در صورتی که فرآیند توالی‌یابی در خارج از کشور انجام شده باشد، طرف دوم موظف است اطمینان حاصل نماید که هیچ‌گونه حق ذخیره‌سازی بلندمدت داده‌های خام یا تحلیل داده‌ها در اختیار طرف خارجی قرار نگیرد و کلیه مراحل بیوانفورماتیکی صرفاً در داخل کشور و توسط منابع داخلی انجام شود.

لذا مقتضی است واجدین شرایط تا ۷ روز پس از اعلام فراخوان، درخواست همکاری خود را به همراه مدارک و رزومه کامل از آزمایشگاه، مدرک تحصیلی مسئول فنی و موسس آزمایشگاه، کپی کارت ملی موسس ومسئول فنی، تصویر گواهی مدارک بیوانفورماتیک و قراردادهای آزمایشگاه جهت انجام آزمایشات خارج از آزمایشگاه و یا موسسه همکار و شرکت ارسال کننده نمونه و لیست قیمت آزمایشات ژنتیک (درصورت ارائه تخفیف نسبت به تعرفه اعلامی کتابچه ارزش نسبی خدمات جامع سلامت میزان تخفیف ذکر گردد) را به معاونت پشتیبانی اداره کل استان آذربایجان غربی ارائه نمایند. درخواستهای ارائه شده درکمیته تخصصی مربوطه مورد بررسی و درصورت پذیرش درخواست، نسبت به عقدتفاهم نامه اقدام خواهد شد.