**مورد بررسی علمی: علل بروز هموفیلی در مردان**
در مقالهمورد بررسی علمی ایتینز از دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، علناز عطایی، هموفیلی را یک بیماری ارثی وابسته به جنسیت عنوان کرده و dále افزوده است که این بیماری در مردان بروز میکند و زنان دارای ژن معیوب، فقط ناقل بیماری هستند.
**چالشهای شناخته شده در مورد هموفیلی**
علاوه بر اینکه علناز عطایی، اکثر مبتلایان به هموفیلی در جهان را از نوع هموفیلی A یا همان کمبود فاکتور هشت دانسته است، طی تحقیقات اخیر؛ جلوهگاهی علمی کردهایم که نزدیک به 30 درصد از مبتلایان به این بیماری، دارای جهش جدید هستند. همچنین، مادر آنها نیز ناقل بیماری نبوده است. این مکانهای جهش جدید در مراحل اولیه زندگی را وارد کرده است.
**تحلیل بحران های خود تشخیص و درمان هموفیلی**
علاوه بر اینکه نوع بیماری ممکن است از نظر علائمی نظیر خونریزی در مفصل، بافتهای عمقی و نسج نرم عضلانی، داخل حفرات و مغز، متفاوت باشد. این در حالی است که، سطح فاکتورهای انعقادی در افراد مختلف متفاوت است. ظاهرا همان جایی که میزان و شدت خونریزی و علائم آن، بسته به کمبود سطح فاکتور انعقادی در افراد مختلف متفاوت است. اگرچه تعریفی کامل برای هموفیلی صورت نشده است، اما یک حالتی ترین خاص آن این است که افراد این بیماری به علت نقص ژنتیکی دچار کمبود فاکتورهای انعقادی 8 و 9 هستند. بلکه این کمبود فاکتور، معلول اصلی بروز تظاهرات بالینی خونریزی دهنده است.
**تحقیق ها و یافته های هنوز مربوط به انسان است**
علاوه بر اینکه این تحقیقات هنوز مربوط به انسان است، این یافته درمورد نوع جدید از جهش ناشناخته در علت بروز هموفیلی در کشور ایران است. درهر صورت با تعهد اجتماعی به افراد دارای سابقه خانوادگی ابتلاء به هموفیلی توصیه می شود که قبل از اقدام به بارداری و حین بارداری، حتماً بررسیهای ژنتیک لازم در این خصوص را انجام دهند تا وضعیت ناقل بودن یا نبودن مادر، مشخص شود و در مورد فرزندآوری، تصمیم گیری مناسب انجام شود.
همچنین، دستیابی به مراکز هموفیلی و فاکتورهای نوترکیب در کشور مطلوب است و پیشرفتهای خوبی نیز در این زمینه و فرایندهای حساسیت زدایی (به دنبال مصرف طولانی مدت فاکتور) صورت گرفته است. افزون بر این، برنامههای منسجمی در این زمینه وجود دارد که اصول پروفیلاکسی و تشخیص زودرس و درمان به موقع را شامل میشود.