خون‌ریزی‌های غیرعادی و بی‌دلیل به خصوص اگر مربوط به بینی، لثه یا قاعدگی‌های طولانی و شدید باشد، می‌تواند یک نشانه خطرناک برای بیماری نادری به نام نقص فاکتور ۷ انعقادی باشد. این بیماری اختلایی ژنتیکی است که می‌تواند بدون علامت باقی بماند، اما در صورت شدت یافتن می‌تواند حتی منجر به مرگ نوزادان در هفته اول تولد شود.
دکتر تینا شاهانی، دانشیار ژنتیک و پزشکی مولکولی دانشگاه علوم پزشکی زنجان، با اشاره به نتایج یک پژوهش در پنج خانواده مبتلا به این بیماری گفت: نقص فاکتور ۷ یکی از شایع‌ترین بیماری‌های خونریزی‌دهنده ارثی است که در اثر آن فرد دچار خون‌ریزی‌های خودبه‌خودی و گاه مرگ‌بار می‌شود.
او افزود: گرچه این بیماری در جهان نادر است، اما در ایران، به خصوص در ازدواج‌های فامیلی و درون‌قومی، شیوع آن تا ۵ برابر بالاتر از میانگین جهانی (یعنی یک مورد در هر ۱.۵ میلیون نفر) تخمین زده می‌شود.
شاهانی تأکید کرد: بسیاری از مبتلایان به نوع خفیف یا بدون علامت این بیماری از وجود آن بی‌خبرند. با این حال، ازدواج دو فرد مبتلا به نوع خفیف می‌تواند فرزندی با نوع شدید بیماری به دنیا آورد که در همان نوزادی به دلیل خون‌ریزی مغزی جان خود را از دست بدهد.
نقص فاکتور ۷ گاهی کاملاً بی‌علامت است و ممکن است تنها در یک آزمایش پیش از جراحی مشخص شود. در موارد خفیف، علائمی مانند خون‌ریزی‌های خودبه‌خودی بینی، کبودی‌های بی‌دلیل و قاعدگی‌های طولانی و شدید ظاهر می‌شوند، در حالی که در نوع شدید بیماری، خون‌ریزی‌های گوارشی یا حتی خون‌ریزی مغزی در نوزادان تازه‌متولدشده ممکن است اولین و آخرین نشانه بیماری باشد.
متأسفانه برخی افراد به دلیل ملاحظات فرهنگی، بیماری خود را انکار یا پنهان می‌کنند. در حالی که شفاف‌سازی در زمان ازدواج و مشاوره ژنتیک، راهی برای پیشگیری از تولد فرزند مبتلاست.
شناسایی ژن معیوب فاکتور ۷ در والدین و انجام مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج یا بارداری، راهی مؤثر برای پیشگیری از تولد کودک بیمار است. شاهانی تصریح کرد: مشاوره ژنتیک نه تنها ضروری، بلکه گامی حیاتی برای سلامت نسل آینده است.
اگر با خون‌ریزی‌های مکرر، بی‌دلیل یا شدید مواجه هستید، آن را ساده نگیرید. این ممکن است نشانه‌ای از اختلالات جدی در سیستم انعقاد خون باشد که با یک آزمایش ساده قابل بررسی است.
شایع‌تر بودن نقص فاکتور ۷ در ازدواج‌های فامیلی، تهدیدی جدی برای نوزادان در صورت شدت بیماری، و قابل شناسایی و پیشگیری با آزمایش ژنتیک، چهار نکته کلیدی در مورد این بیماری هستند.
با آگاهی و مشاوره ژنتیک، سلامت خود و نسل آینده را تضمین کنید.