یک نوزاد آمریکایی به نام کیجی مالدون، که تنها یک هفته پیش از تولدش به بیماری نادر کمبود CPS1 مبتلا شده بود، با استفاده از درمان بیسابقه و مبتنی بر ویرایش ژنهای شخصیسازی شده، بهبودی چشمگیریافته است. این نوزاد اکنون با ۹ ماه و نیم سن، اولین بیمار در جهان است که تحت درمان شخصیسازی شده ویرایش ژن قرار گرفته است.
این घटनا توجه بسیاری را به مبحث درمانی ژنتیکی نژدهای می کند. تنها یک هفته پس از تولد، کیجی به بیماری کمبود CPS1 مبتلا شد که با محدودیت وزن و مصرف پروتئین و داروی کنترل آمونیاک خون معالجه می شد. این بیماری در بیشتر مواقع باعث هدر رفت منجر به مرگ میشود.
در مورد کیجی که خانواده او به حق حیات او میگزید، در روز اول زندگی تحت درمان قرار گرفت. متخصصان hospital کودکان فیلادلفیا پیشنهاد درمان را دادند اما خانواده از درمان مقاومت کردند. این روش درمانی علمی پوشیده بوده و در دنیا اول بار شناخته شده است.
همانطور که دکتر مارکس آقای سابق FDA در این باره فرموده است، این درمان به مسیر جدیدی برای درمان بیماریهای ژنتیکی نادر میانجامد که شرکتهای آمریکا هزین باری بالایی دارند و اکثراٌ از ایجاد آن خودداری میکنند.
در این شیوهترکیب، داروی درمانی با قوه لیپیدی به کبد منتقل میشود، و میزان جهش به خشک اطلاع داده میشود. با این زایش اصلاحی، این شیوهای هم میتواند برای سایر بیماریهای ژنتیکی انجام شود و تنها کافیست دستورالعمل CRISPR برای یافتن جهش تغییر یابد.