یک تیم تحقیقاتی از بیمارستان SickKids و دانشگاه نوادا (UNLV) یک ارتباط ژنتیکی نادر بین اختلال طیف اوتیسم (ASD) و دیستروفی میوتونیک نوع 1 (DM1)، یک بیماری ارثی عصبی-عضلانی، شناسایی کرده است. این کشف می‌تواند به فهم مکانیسم‌های ژنتیکی پشت ASD کمک کند و در آینده به توسعه درمان‌های دقیق‌تری منجر شود.
درچه موارد اصلی این مطالعه‌اند؟
* مکانیسم مشترک ژنتیکی: گسترش تکرار پشت‌سرهم (TREs) در ژن DMPK، عامل دیستروفی میوتونیک، با اختلال در عملکرد ژن‌های دخیل در رشد مغز به بروز علائم اوتیسم منجر می‌شود.
* افزایش خطر ابتلا: افراد مبتلا به DM1، نسبت به جمعیت عمومی، ۱۴ برابر بیشتر در معرض ابتلا به ASD هستند.
* پتانسیل درمانی: پژوهش‌ها به‌دنبال یافتن درمان‌هایی هستند که بتوانند پروتئین‌های حیاتی جذب‌شده توسط RNA سمی ناشی از TREها را بازیابی کنند.
### TREها چگونه موجب اختلال می‌شوند؟
تکرار پشت‌سرهم در بیماری DM1، هنگامیکه یک بخش کوتاه از DNA به‌طور غیرعادی و پشت‌سرهم تکرار می‌شود، produces RNA تغییریافته‌ای که خود یک “اسفنج مولکولی” است و پروتئین‌های تنظیم‌کننده پیرایش ژن را جذب می‌کند. این فرآیند منجر به اختلال در اتصال ژنی شده و عملکرد طبیعی ژن‌های مغزی را مختل می‌کند.
### تأثیر بر رشد مغز و بروز رفتارهای مشابه ASD
دکتر رایان یوئن می‌گوید:
"TREها پروتئین‌های کلیدی را از ژنوم جذب کرده و موجب بروز اختلال گسترده در عملکرد ژن‌های مرتبط با رشد مغز می‌شوند. این روند می‌تواند توضیح دهد که چرا افراد مبتلا به DM1 برخی علائم رفتاری اوتیسم را نشان می‌دهند."
### پیوندهای تحقیقاتی و تلاش برای درمان
یافته‌های این تیم تحقیقاتی، نشان می‌دهد که این نوع از RNA سمی می‌تواند عامل اختلال عملکرد در شبکه ژنی پیچیده‌ای باشد که در تکامل شناختی و اجتماعی انسان دخیل است.
### چشم‌انداز آینده: از ژنتیک به درمان هدفمند
دانشمندان امیدوارند بتوانند با استفاده از مولکول‌هایی خاص، پروتئین‌های کلیدی را از اسارت RNA سمی آزاد کرده و عملکرد طبیعی ژن‌ها را بازیابی کنند.
این تحقیق در نشریه معتبر Nature Neuroscience منتشر شده است و می‌تواند نگاه نو و راه‌های جدیدی را برای درک علت ژنتیکی اختلال طیف اوتیسم معرفی کند. با این حال، نیاز به تحقیقات بیشتر برای تسلط بر مولکول‌های آلترناتیو در کار است.