کم خونی ارثی منجر به کاهش توانایی گلبولهای قرمز خون برای حمل اکسیژن در سراسر بدن میشود و میتواند عوارض جدی مانند آسیب به اندامها و تاخیر در رشد ایجاد کند. این بیماری به دلیل نقص در هموگلوبین یا وجود مشکلات در تولید گلبولهای قرمز رخ میدهد و به طریق ژنتیکی منتقل میشود. انواع خاصی از کم خونی ارثی شامل کم خونی ناشی از فقر آهن، تالاسمی، کم خونی داسی شکل، اسفروسیتوز ارثی، پورپورای ترومبوتیک ترومبوسیتوپنیک و کم خونی فانکونی است.
علائم کم خونی ارثی ممکن است شامل احساس سبکی در سر، از دست دادن هوشیاری، ضربان قلب نامنظم یا سریع، سردرد موقتی، درد در استخوانها، درد قفسه سینه، شکم و مفاصل، تاخیر در رشد در کودکان و نوجوانان، مشکلات تنفسی، سرد شدن دست و پاها، ضعف یا خستگی و رنگ پریدگی یا مایل به زرد شدن پوست باشد.
طیف گستردهای از علائم ممکن است نشاندهنده انواع مختلف کم خونی ارثی باشد، بنابراین علائم خاص به تشخیص نهایی کمک میکنند.
برای درمان کم خونی ارثی، درمان های متفاوتی وجود دارد که عبارتند از تزریق خون برای افزایش سطح گلبولهای قرمز، درمان کیلاسیون آهن برای حذف آهن اضافی و داروهایی مانند هیدروکسی اوره برای کاهش عوارض کم خونی سلول داسی شکل.
ژن درمانی یک حوزه تحقیقاتی نوظهور است که امید به درمانهای موثرتر در آینده را ارائه میدهد.
چه کسی فرغلی یا همان بیماران مبتلا به کم خونی اسفروسیتوز برای آزادی از ماهیت دوران باسنجام است.